PHWR 질병관리청 공식학술지
주간 건강과 질병(Public Health Weekly Report)

희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 「희귀질환관리법 시행규칙 제2조」에 따라 지정 및 공고된 질환을 말한다. 희귀질환은 진단이 어렵고 지속적인 치료가 필요한 경우가 많아 의료비의 부담이 과중한 질환이다. 국가와 지방자치단체는 희귀질환으로 인한 의료비 부담을 경감하고자 희귀질환자의 경제적 부담능력 등을 고려하여 2001년부터 ‘희귀질환자 의료비지원사업’을 통해 저소득 건강보험자에 대한 의료비를 지원하고 있다.

1. ‘희귀질환자 의료비지원사업’ 지원 개요

‘희귀질환자 의료비지원사업’은 저소득 건강보험 희귀질환자를 대상으로 하며, 의료비를 지원 받기 위해서는 우선 국민건강보험공단의 ‘희귀질환 산정특례’에 등록되어 있어야 한다. ‘희귀질환 산정특례’ 대상질환은 전년도 신규 희귀질환으로 지정된 질환을 포함하여 결정되며, 국민건강보험공단에서 요양급여비용의 90%를 건강보험 재정으로 지원한다.

‘희귀질환자 의료비지원사업’은 ‘희귀질환 산정특례’ 대상자 중 기준 중위소득 120% 미만(2023년 부터 소아청소년 환자의 경우 기준 중위소득 130% 미만) 건강보험가입자를 대상으로 하며, ‘희귀질환 산정특례’ 적용 후 발생하는 본인부담금 10%에 대해 추가 지원하고 있다. 또한 근육병 등 일부 중증질환 환자에게는 ‘보조기기 구입비, 인공호흡기 및 기침유발기 대여료, 간병비, 특수 식이 구입비’ 등을 추가로 지원한다.

2. ‘희귀질환자 의료비지원사업’ 지원절차

2022년 기준 ‘희귀질환자 의료비지원사업’ 대상질환은 2021년에 지정 및 공고된 1,123개 희귀질환과 ‘희귀질환관리법 및 희귀질환자에 대한 의료비 지원기준 등에 환한 고시 경과조치’에 따른 24개 중증난치질환이다.

‘희귀질환자 의료비지원사업’ 지원대상자로 선정되면, 의료기관 이용 시 현장에서 진료비가 감면되며, 의료기관은 지원대상자의 진료비를 국민건강보험공단으로 청구한다. 국민건강보험공단은 시‧군‧구 보건소에서 전송한 대상자의 정보를 확인하고, 시‧군‧구 보건소가 예탁한 예탁금으로 의료기관에 진료비를 지급한다.

1. 2022년 희귀질환자 분포 현황

희귀질환 목록 공고에 따라 ‘희귀질환자 의료비지원사업’의 대상질환은 매년 확대되고 있다[1]. 희귀질환 목록은 2018년 최초 지정 되었으며, 희귀질환으로 지정된 질환은 익년도 의료비지원 대상질환이 된다. 의료비지원 대상질환은 2019년 950개 질환, 2020년 1,038개 질환, 2021년 1,110개 질환, 2022년 1,147개 질환으로 확대되었고, 신규 희귀질환에 해당하는 지원대상자는 2019년 127명, 2020년 322명, 2021년 477명, 2022년 648명이다(표 1).

표 1희귀질환자 의료비지원사업 대상질환 현황

연도	희귀질환	중증난치질환	의료비지원 대상질환
2018 이전	652	24	676
2019	926	24	950
2020	1,014	24	1,038
2021	1,086	24	1,110
2022	1,123	24	1,147
2023	1,165	24	1,189

단위: 개..

‘희귀질환자 의료비지원사업’의 지역별 의료비 지급 현황을 살펴보면 경기도 21.9%, 서울 13.8%, 부산 8.4% 순이며, 수도권 환자 비율이 35.7%로 나타났다(그림 1).

Figure 1. 지역별 의료비 지급 현황 (2022년)

연령별 지원인원이 많은 질환을 살펴보면 10대 미만은 ‘신생아의 호흡곤란증후군’, 10대 ‘모야모야병’, 20대 ‘소장 및 대장 모두의 크론병’이며, 30세 이후에서는 모두 ‘만성 신장병’이 지원인원이 가장 많은 질환으로 확인되었다(표 2).

표 2연령별 지원인원이 많은 상위 5개 질환(2022년)

연령(세)	질환명	지원인원	지원금액	1인당 평균지원금액
<10	신생아의 호흡곤란증후군	638	327	0.5
	21삼염색체증, 감수분열비분리	129	52	0.4
	A형혈우병	74	654	8.8
	담관의 폐쇄	73	115	1.6
	레녹스-가스토증후군	72	111	1.5
10–19	모야모야병	165	42	0.3
	소장 및 대장 모두의 크론병	145	96	0.7
	레녹스-가스토증후군	104	121	1.2
	유전성 제8인자결핍	97	1,138	11.7
	달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증	82	273	3.3
20–29	소장 및 대장 모두의 크론병	264	235	0.9
	유전성 제8인자결핍	186	2,345	12.6
	근디스트로피	156	595	3.8
	모야모야병	103	18	0.2
	대장의 크론병	90	70	0.8
30–39	만성 신장병	247	779	3.2
	유전성 제8인자결핍	206	2,893	14.0
	소장 및 대장 모두의 크론병	180	176	1.0
	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스	152	169	1.1
	소장의 크론병	107	95	0.9
40–49	만성 신장병	680	2,194	3.2
	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스	191	131	0.7
	강직척추염, 척추의 여러 부위	159	116	0.7
	유전성 제8인자결핍	159	2,127	13.4
	모야모야병	146	98	0.7
50–59	만성 신장병	1,559	5,150	3.3
	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스	158	93	0.6
	모야모야병	135	167	1.2
	근디스트로피	108	349	3.2
	베체트병	105	58	0.6
60–69	만성 신장병	2,781	9,638	3.5
	운동신경세포병	114	419	3.7
	모야모야병	108	158	1.5
	베체트병	108	59	0.5
	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스	83	58	0.7
70–79	만성 신장병	2,113	7,405	3.5
	운동신경세포병	62	215	3.5
	파킨슨병	53	81	1.5
	길랭-바레증후군	48	108	2.3
	베체트병	45	25	0.6
≥80	만성 신장병	831	2,821	3.4
	파킨슨병	29	35	1.2
	길랭-바레증후군	23	72	3.1
	특발성 폐섬유증	15	15	1.0
	노년성 황반변성(삼출성)	11	4	0.4

단위: 명, 백만 원..

2. 2022년 지원항목별 의료비 지원 현황

희귀질환자가 의료기관을 이용하는 경우 ‘희귀질환 산정특례’에서 본인부담금을 우선 지원하고, 소득재산조사를 통해 일부 저소득 희귀질환자에게 본인부담금 10%에 대해 추가로 의료비를 지원하여 요양급여 중 본인부담금이 면제된다[2]. 또한 별도의 지원조건을 만족하는 경우 보조기기 구입비, 인공호흡기 및 기침유발기 대여료, 간병비, 특수조제분유 및 저단백즉석밥에 대해서도 추가로 지원하고 있다. 지원항목별 세부 지원기준은 ‘희귀질환 헬프라인 누리집(https://helpline.kdca.go.kr)’ 또는 주민등록지 관할 보건소를 통해 안내 받을 수 있다(표 3).

표 3지원항목별 의료비 지원 현황(2022년)

지원항목	지원인원	지원금액
요양급여 중 본인부담금	21,209 (90.56)	71,241 (92.63)
보조기기 구입비	41 (0.18)	4 (0.01)
인공호흡기 대여료	321 (1.37)	233 (0.30)
기침유발기 대여료	197 (0.84)	37 (0.05)
간병비	1,613 (6.89)	5,324 (6.92)
특수조제분유	22 (0.09)	55 (0.07)
저단백즉석밥	18 (0.08)	19 (0.02)

단위: 명, 백만 원(%)..

3. 2022년 질환별 의료비 지원 현황

지원인원이 가장 많은 질환은 ‘만성 신장병(N18)’이며, ‘크론병(K50.0–8), 모야모야병(I67.5), 유전성 제8인자결핍(D66), 강직척추염(M45.0–8)’순이다(표 4) [1].

표 4지원인원이 많은 상위 10개 질환(2022년)

상병코드	질환명	지원인원	지원금액	1인당 평균지원금액
N18	만성 신장병	7,747	28,211	3.6
K50.0–8	크론병	1,339	1,288	1.0
I67.5	모야모야병	809	584	0.7
D66	유전성 제8인자결핍	790	10,576	13.4
M45.0–8	강직척추염	733	527	0.7
M32.1	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스	657	502	0.8
P22.0	신생아의 호흡곤란증후군	638	327	0.5
G71.0	근디스트로피	538	1,858	3.5
M35.2	베체트병	323	189	0.6
G12.2	운동신경세포병	317	1,245	3.9
그 외		8,270	31,605	3.7

단위: 명, 백만 원..

지원금액이 가장 많은 질환은 ‘만성 신장병(N18)’이며, ‘유전성 제8인자결핍(D66), 파브리(-앤더슨)병(E75.2), 유전성 제9인자결핍(D67), A형혈우병(D66)’ 순이다(표 5).

표 5지원금액이 많은 상위 10개 질환(2022년)

상병코드	질환명	지원인원	지원금액	1인당 평균지원금액
N18	만성 신장병	7,747	28,211	3.6
D66	유전성 제8인자결핍	790	10,576	13.4
E75.2	파브리(-앤더슨)병	182	3,557	19.5
D67	유전성 제9인자결핍	150	2,848	19.0
D66	A형혈우병	267	2,669	10.0
E76.1	Ⅱ형 점액다당류증	46	2,057	44.7
G71.0	근디스트로피	538	1,858	3.5
D67	B형혈우병	85	1,440	16.9
E75.2	고쉐병	38	1,412	37.2
G12.2	운동신경세포병	317	1,245	3.9
그 외		12,001	21,040	1.8

단위: 명, 백만 원..

1인당 평균 지원금액이 가장 많은 질환은 ‘헐러증후군(E76.0)’이며, ‘모르키오(-유사) (고전적) 증후군(E76.2), Ⅱ형 점액다당류증(E76.1), Ⅰ형 점액다당류증(E76.0), 헌터증후군(E76.1)’ 순이다(표 6).

표 61인당 평균 지원금액이 많은 상위 10개 질환(2022년)

상병코드	질환명	지원인원	지원금액	1인당 평균지원금액
E76.0	헐러증후군	1	58	57.8
E76.2	모르키오(-유사) (고전적) 증후군	12	679	56.6
E76.1	Ⅱ형 점액다당류증	46	2,057	44.7
E76.0	Ⅰ형 점액다당류증	19	802	42.2
E76.1	헌터증후군	17	680	40.0
E76.2	마로토-라미(경도) (중증) 증후군	1	38	37.7
E75.2	고쉐병	38	1,412	37.2
E74.0	허스병	1	32	31.8
D59.5	발작성 야간헤모글로빈뇨	30	867	28.9
E75.2	니만-픽병	2	50	25.1
그 외		21,994	70,238	3.2

단위: 명, 백만 원..

1인당 지원금액이 1억 원 이상인 질환은 13개 질환이다. 이 중 혈우병 질환이 7개 질환이며, 뮤코다당증 질환이 3개 질환이다. ‘영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] (G12.0)’은 2022년에 치료제가 급여화(급여비용 약 20억 원)된 영향으로 추정된다(표 7).

표 71인당 지원금액이 1억 원 이상인 질환(2022년)

상병코드	질환명	지원금액
D66	유전성 제8인자결핍	228
D66	고전적 혈우병	225
D66	유전성 제8인자결핍	187
E76.2	모르키오(-유사) (고전적) 증후군	165
E76.2	모르키오(-유사) (고전적) 증후군	150
D66	A형혈우병	144
D66	유전성 제8인자결핍	133
D66	유전성 제8인자결핍	131
D66	A형혈우병	113
G12.0	영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]	113
G12.0	영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]	111
D59.5	발작성 야간헤모글로빈뇨	102
E76.0	Ⅰ형 점액다당류증	100

단위: 백만 원..

희귀질환은 종류가 다양하고, 개별 질환에 대한 정보가 현저히 부족한 질환이다. 질병관리청 희귀질환관리과는 ‘희귀질환 헬프라인 누리집(https://helpline.kdca.go.kr)’을 통해 희귀질환에 대한 전반적 정보를 제공하고 있다. 헬프라인에서는 신규 희귀질환 지정 심의 신청 및 의료비 지원신청 등의 기능도 아울러 제공한다.

의료비지원 온라인신청 시스템은 2020년도에 최초 구축되었으며 부양의무자가 없는 환자가구에 대한 온라인신청이 우선 도입되었다. 2022년도에는 부양의무자가 있는 대상자, 소득재산조사 면제자, 정기재조사 대상자까지 온라인신청의 범위가 확대되었다. 2020년 111명, 2021년 144명, 2022년 212명이 온라인으로 의료비를 신청 하였으며, 2022년 정기재조사 대상자 71명도 온라인을 통해 정기재조사를 신청하는 등 의료비 신청의 편의성이 개선되었다.

2023년에는 소아청소년 희귀질환자에 대한 지원이 확대되었다[2]. 희귀질환은 진단이 어렵고, 지속적인 치료가 필요한 질환이며, 희귀질환의 대부분을 차지하는 유전질환은 소아청소년기에 주로 발병한다. 이에 따라 의료 취약계층인 소아청소년 희귀질환자에 대한 소득기준을 기준 중위소득 120% 미만에서 130% 미만으로 확대하여 소아청소년 희귀질환자에 대한 보장성을 강화하였다[2]. 이 밖에 정기재조사 시기에 따른 준수 기간을 명확화하여, 재조사 대상자의 서류제출 지연으로 정기재조사가 해당 반기 내 종료되지 못하는 것을 방지할 수 있도록 지침을 개정하였다[2].

‘희귀질환자 의료비지원사업’은 ‘희귀질환 산정특례’에서 본인부담금 90%를 지원한 후 발생하는 본인부담금 10%에 대해 의료비를 지원하고 있다. 그러나 2022년에는 초고가 희귀질환 치료제가 급여화 되어, 해당 치료제를 지원 받는 지방자치단체의 재정 부담이 초래되고 있는 상황이다.

또한 ‘희귀질환자 의료비지원사업’의 대상자 선정을 위한 소득∙재산기준 및 부양의무자에 대한 기준 완화, 소득∙재산조사 서류 제출 간소화 등에 대한 요구도 제기되고 있다. 질병관리청 희귀질환관리과는 지자체 지침 개정 교육 시 의료비지원사업 개선사항에 대한 의견을 수렴하였으며, 2023년 정책연구용역사업을 통해 ‘희귀질환자 의료비지원사업’의 지속성 및 재정건전성을 확보하는 방안에 대해 검토하고, 소득∙재산기준 및 지원체계에 대한 정비를 추진할 계획이다.

Acknowledgments: None.

Ethics Statement: Not applicable.

Funding Source: None.

Conflict of Interest: The authors have no conflicts of interest to declare.

Author Contributions: Conceptualization: HWJ. Data curation: HWJ. Formal analysis: HWJ. Methodology: HWJ. Supervision: JWL. Writing – original draft: HWJ. Writing – review & editing: JWL.