2020년 희귀질환자 통계 연보 주요 결과: 발생, 사망 및 진료이용 통계 중심으로

은경 최; 지원 이

doi:10.56786/PHWR.2022.15.45.2789

Quick links

Current Issue Archives Most Read Go to e-Submission

연구논문

Split Viewer

ENG

Public Health Weekly Report 2022; 15(45): 2789-2807

Published online November 10, 2022

https://doi.org/10.56786/PHWR.2022.15.45.2789

2020년 희귀질환자 통계 연보 주요 결과: 발생, 사망 및 진료이용 통계 중심으로

최은경, 이지원*

질병관리청 만성질환관리국 희귀질환관리과

*Corresponding author: 이지원, Tel: +82-43-719-8771, E-mail: jwleemd@korea.kr

Received: October 14, 2022; Revised: October 17, 2022; Accepted: October 17, 2022

This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

Abstract

Go to

Abstract
서 론
방 법
결 과
결 론
Acknowledgments
Ethics Statement
Funding Source
Conflict of Interest
Author Contributions
Reference

희귀질환 관리를 위해서는 해당 국가에서의 발생 및 유병 인구 규모를 파악하여 이를 관련 정책 수립의 기초자료로 활용하는 것이 중요하다. 질병관리청은 국내 희귀질환의 발생 및 사망 등에 대한 정보를 제공하기 위하여 2016년 희귀질환관리법 시행 이후부터 희귀질환 등록통계 사업을 추진하였고, 2019년 1년 주기 국가 작성 통계로 승인 받은 후 2020년 12월에 국내 최초 희귀질환 공식 통계인 ‘2019 희귀질환자 통계 연보’를 공표하였다. ‘2020 희귀질환자 통계 연보’에서는 2019년 대비 자료원 및 수집 항목을 확대하여 발생 통계뿐만 아니라 사망 및 진료이용 통계를 추가하였다. 본 보고서에서는 ‘2020 희귀질환자 통계 연보’의 이용을 활성화하기 위하여 그 주요 결과를 제시하고자 한다. ‘2020 희귀질환자 통계 연보’에 따르면 2020년 1월 1일부터 12월 31일 동안 691개의 질환에 대하여 총 52,069명의 희귀질환자가 발생하였으며, 남자는 25,245명(48.5%), 여자는 26,824명(51.5%)이었다. 사망 통계는 2019년 발생자 중 동일 연도에 사망한 자에 대한 통계로서 2019년 발생자 55,549명 중 1,596명이 사망하였다. 진료이용 통계는 2019년 발생자의 희귀질환 등록 이후 3개월간의 급여현황 및 진료내역으로부터 산출하였다. 3개월 동안 진료실인원수는 52,112명이고 1인당 평균 총 진료비는 346만 원이었으며, 진료내역 항목 중 주사료, 입원료, 검사료, 진찰료 순으로 급여비용이 컸었다. 희귀질환자 통계 연보는 산정특례에 등록된 신규 환자만을 대상으로 작성되었기 때문에 산정특례 미등록자에 대한 정보는 포함되지 않는 등의 한계가 존재하지만, 국내 희귀질환 현황을 공식적인 통계로 제시한다는 점에서 의의가 있다. 질병관리청은 희귀질환자 통계 연보가 희귀질환 연구개발 및 관리 정책 수립의 기초자료로 활용될 수 있도록 통계 이용자의 요구를 파악하여 신규 통계 결과표를 개발하는 등 통계 연보를 개선하기 위한 노력을 지속적으로 기울일 것이다.

Keywords 희귀질환, 희귀질환 통계, 국가승인 통계

서 론

Go to

Abstract
서 론
방 법
결 과
결 론
Acknowledgments
Ethics Statement
Funding Source
Conflict of Interest
Author Contributions
Reference

핵심요약

① 이전에 알려진 내용은?

‘2019 희귀질환자 통계 연보’ 이전에는 국내 희귀질환을 공식적으로 보여주는 통계가 없었으며, ‘2019 희귀질환자 통계 연보’에서 2019년 국내 신규 희귀질환 발생자를 국내 최초로 제시하였다.

② 새로이 알게 된 내용은?

‘2019 희귀질환자 통계 연보’에서는 해당 연도의 신규 발생자 수를 제시하는 발생 통계만 수록하고 있는 반면에 ‘2020 희귀질환자 통계 연보’에서는 2020년 발생자 수(52,069명) 뿐만 아니라, 2019년 발생자(55,549명) 대비 사망자 수(1,596명) 및 희귀질환자 등록 이후 3개월 동안의 진료이용 통계(진료실인원수 52,112명, 1인당 평균 총 진료비 346만 원)도 수록하였다.

③ 시사점은?

희귀질환자 통계 연보는 희귀질환 산정특례 신규 등록자만을 발생자로 산출하였기 때문에 실제 환자 현황과는 차이가 존재할 수 있는 제한점이 있음에도 불구하고 국내 희귀질환에 대한 공식적인 통계이며 국내 희귀질환자에 대한 발생, 사망 및 진료이용 통계를 제시하고 있다.

희귀질환은 전 세계적으로 6,000–7,000여 개가 있는 것으로 보고되고 있는데[1-3] 질환의 종류는 많지만, 환자 수 및 보고 사례가 적어서 질환 진단 및 치료 등에 관한 정보, 발생 및 유병 인구에 대한 정보는 부족한 상황이다[4]. 또한, 희귀질환은 지역 및 인종 등 여러 요인으로 인해서 그 희귀성에 차이가 존재하므로[5] 희귀질환 관련 국내 보건의료 정책을 수립하기 위해서는 국내의 발생 및 유병 인구 규모를 아는 것이 중요하다. 질병관리청에서는 희귀질환관리법에 근거하여 희귀질환의 발생 및 진료 등의 현황을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계사업을 추진하여 2019년 통계청으로부터 국가 작성 통계로 승인받았다[6,7]. 이에 2019년부터 사업을 실시하여 2020년 12월에 국내 최초로 희귀질환 발생에 관한 공식적인 자료인 ‘2019 희귀질환자 통계 연보’ (‘2019년 통계 연보’)를 발간하였다. 2019년 통계 연보는 2018년 9월 보건복지부에서 지정 공고한 희귀질환에 대한 2019년 한 해 동안의 발생자 수를 제시하였다[8]. 2020년부터는 자료원과 수집 자료의 항목을 확대하여 2019년 보건복지부에서 지정 및 공고한 희귀질환에 대한 2020년 동안의 발생자 수뿐만 아니라 2019년 희귀질환 발생자의 진료이용 현황과 당해 연도 사망자 수에 대한 통계도 작성하였다. 본 보고서에서는 ‘2020 희귀질환자 통계 연보’ (‘2020년 통계 연보’)의 이용도를 높이기 위하여 2020년 통계 연보 작성을 위한 통계 자료 및 수집 체계를 안내하고 2020년 통계 연보의 주요 결과를 제시하고자 한다[9].

방 법

Go to

Abstract
서 론
방 법
결 과
결 론
Acknowledgments
Ethics Statement
Funding Source
Conflict of Interest
Author Contributions
Reference

1. 통계 자료 수집

2020년 통계 연보를 작성하기 위하여 5개의 유관기관(국민건강보험공단, 한국사회보장정보원, 행정안전부, 통계청, 건강보험심사평가원)으로부터 자료를 수집하였으며, 수집 내용에 따라 3개의 세부 통계(발생 통계, 사망 통계 및 진료이용 통계)로 구분 및 작성하였다. 각 자료원별 수집체계는 그림 1과 같다.

Figure. 1.희귀질환 등록 통계 자료 수집 체계

국민건강보험공단과 한국사회보장정보원으로부터 수집한 산정특례 등록정보는 희귀질환자가 제출한 희귀질환 산정특례 등록 신청 자료로서 의료기관을 통해 국민건강보험공단 또는 시‧군‧구(한국사회보장정보원) 관련 시스템으로 제출 또는 입력한 자료이다. 질병관리청에서는 전산연계를 통하여 국민건강보험공단 및 한국사회보장정보원에 입력된 희귀질환 산정특례 등록 자료를 수집한 후 기관 내부 희귀질환 통합정보 관리시스템에 해당 환자를 희귀질환 발생자로 등록하였다. 희귀질환자의 주소는 행정안전부 주민등록데이터베이스에 존재하는 데이터를 구득하여 확인하였으며 주민등록주소가 확인되지 않은 경우에는 산정특례 등록 신청서에 기재된 주소지를 이용하였다. 등록된 희귀질환 발생자의 사망 정보는 통계청 MicroData Integrated Service (MDIS) 누리집에서 발생자에 대한 사망원인 통계 자료를 요청 및 수집하였다. 또한, 발생자의 등록 후 3개월 동안의 진료 정보도 건강보험심사평가원으로부터 전산연계를 통하여 구득하였다.

2. 분석 자료 및 대상

수집한 환자의 자료 중에서 산정특례 적용 시작일자를 발생일자 기준일로 정하고 적용 시작일자가 2020년 1월 1일부터 12월 31일인 산정특례 신규 등록 환자를 발생자로 간주하여, 표 1에서 제시한 항목을 대상으로 분석하였다. 분석 대상 질환은 보건복지부에서 희귀질환으로 공고(2019. 10. 16. 공고, 2019. 12. 10. 정정 공고)한 1,014개 질환이었다.

표 1

2020 희귀질환자 통계 연보 수집 및 분석 대상 자료

구분	수집자료(자료원)	분석 대상 자료
구분	수집자료(자료원)	항목명	주요 내용
발생 통계	산정특례 등록 정보 (국민건강보험공단, 한국사회보장정보원)	환자 성별	남녀
		환자 연령	연령
		질병분류코드	질환 분류
		상병코드 일련번호	질환 분류
		특정기호	질환 분류
		산정특례 신규등록/재등록 여부	발생자(신규 등록자)
		산정특례 적용 시작일	발생 기준일자
	주소 정보^a)(행정안전부)	환자 주소	우편번호
사망 통계^b)	사망 정보(통계청)	질환명	보건복지부 공고 희귀질환 목록 상의 국문질환명
		환자 연령	사망 시 연령
		환자 주소(시도)	사망 시 주소 코드(시도)
진료이용 통계^c)	급여현황 및 진료내역 항목별 요양급여비용 정보 (건강보험심사평가원)	환자 성별	남녀
		질병분류코드	질환 분류
		상병코드 일련번호	질환 분류
		청구건수	요양급여비용 명세서 건수
		내원(입원)일수	요양기관에 방문 또는 입원한 일수
		급여일수	내원(입원)일수에 투약일수를 포함한 일수
		진료비	요양기관에서 환자 진료에 소요한 총비용
		급여비	요양급여비용 총액 중 보험자가 요양기관에 지급한 금액
		본인부담금	요양급여비용 총액 중 환자가 요양기관에 부담한 총액
		진료내역 항목	“진찰료”항부터 “영상 및 방사선치료료” 및 “기타”항까지 11개 항목으로 구분^d)

^a)일부 주민등록주소가 확인되지 않는 경우 산정특례 등록정보의 주소지 활용. ^b)2019년 1월 1일부터 12월 31일까지 희귀질환 등록통계 발생자 중에서 동일 기간 동안 사망한 자에 대하여 작성. ^c)2019년 1월 1일부터 12월 31일까지 희귀질환 등록통계 발생자의 희귀질환 등록 이후 3개월간의 진료이용 정보로부터 작성. ^d)11개 항목: 진찰료, 입원료, 투약료, 주사료, 마취료, 이학요법료, 정신요법료, 처치 및 수술료, 검사료, 영상 및 방사선치료료, 기타.

3. 통계 결과표

통계청에서 승인받아 2020년 통계 연보에 수록된 통계 결과표는 아래와 같다.

전국 질병분류코드별 성별 발생자 수(극희귀 및 기타 염색체 이상질환을 제외한 희귀질환), 2020년
전국 질병별 성별 발생자 수(극희귀질환), 2020년
전국 질병별 성별 발생자 수(기타 염색체 이상질환), 2020년
전국 질병분류코드별 성별 연령군별 발생자 수(발생자 수 200명 초과 질환), 2020년
지역별 질병분류코드별 발생자 수(발생자 수 200명 초과 질환), 2020년
전국 질병분류코드별 연령군별 사망자 수, 2019년
지역별 질병분류코드별 사망자 수, 2019년
질병분류코드별 성별 급여현황(등록 후 3개월), 2019년
질병분류코드별 진료내역 항목별 요양급여비용 현황(등록 후 3개월) 2019년

본 보고서에서는 2020년 통계 연보에 수록된 통계 결과표 내용을 요약하거나 일부 내용을 재분류 및 도식화하여 제시하였다.

결 과

Go to

Abstract
서 론
방 법
결 과
결 론
Acknowledgments
Ethics Statement
Funding Source
Conflict of Interest
Author Contributions
Reference

1. 발생 통계

공고 희귀질환 1,014개 중에서 691개 희귀질환에 신규 환자가 등록되었으며 이 환자들을 발생자로 간주하였다. 「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」 [별표4]의 희귀질환 산정특례 대상 분류에 따라 ‘희귀질환(극희귀질환 및 기타 염색체 이상질환은 제외),’ ‘극희귀질환’ 및 ‘기타 염색체 이상질환’으로 구분하여 공고한 희귀질환 중 희귀질환자가 발생한 희귀질환의 개수 및 질환 구분별 발생자 수를 비교하면 표 2와 같다.

표 2

2020년 희귀질환 개수 및 발생자 수

구분		전체 희귀질환	희귀질환^a)(극희귀, 기타 염색체 이상질환 제외)	극희귀질환^b)	기타 염색체 이상질환^c)
질환 개수	공고 질환	1,014	773	189	52
	발생자 미발생 질환	323	253	51	19
	발생자 발생 질환	691	520	138	33
	발생자 수 200명 초과 질환	50	49	1	0
	발생자 수 200명 이하 질환	641	471	137	33
발생자 수	발생자 발생 질환
	계	52,069	50,219	1,766	84
	남자	25,245	24,202	997	46
	여자	26,824	26,017	769	38
	발생자 수 200명 초과 질환
	소계	39,994	39,620	374	0
	남자	19,154	18,896	258	0
	여자	20,840	20,724	116	0
	발생자 수 200명 이하 질환
	소계	12,075	10,599	1,392	84
	남자	6,091	5,306	739	46
	여자	5,984	5,293	653	38

단위=건. ^a)희귀질환: 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환. ^b)극희귀질환: 진단법이 있는 독립된 질환으로 국내 유병(有病)인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 질병분류코드가 없는 질환. ^c)기타 염색체 이상질환: 과학 및 의료기술의 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등) 질환으로 별도의 질병분류코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환.

총 발생자 수는 52,069명이었으며, 그 중 남자는 25,245명(48.5%), 여자는 26,824명(51.5%)이었다. 질환당 발생자 수가 200명 초과인 질환은 환자가 1명 이상 발생한 질환 691개 질환 중 50개이었으며(7.2%), 그 발생자 수는 39,994명으로 전체 희귀질환 발생자 수의 76.8%를 차지하였다.

한국 표준질병‧사인 대분류에 따라 희귀질환 발생자 수의 분율을 살펴보면 근골격계통 및 결합조직의 질환(23.0%), 신경계통의 질환(16.0%), 순환계통의 질환(14.3%), 선천기형, 변형 및 염색체 이상(12.9%), 소화계통의 질환(12.0%) 순으로 발생자 수가 많았다(그림 2).

Figure. 2.한국 표준질병‧사인 대분류에 따른 2020년 희귀질환 발생자 수 분율
^a)통계청 권고에 따라 복수의 질병분류코드를 부여할 수 있는 질환. ^b)통계청의 증후군 질병분류지침에 따라 진단 기준 상 특정한 병태의 적용이 적합하지 않아 최종 진단의 병태를 중요도 순으로 부여하는 질환. ^c)신생물의 형태분류에 따른 질병분류코드 부여. ^d)확인 병태에 따라 질병분류코드 부여. ^e)본인 일부 부담금 산정특례에 관한 기준」 [별표4]에서 ‘희귀질환 산정특례 대상질환’의 특정기호 V009로 명시한 질병분류코드(D66–D68.2)의 일부 질환들이 해당 질병분류코드가 아닌 V009로 질병분류코드가 입력되어 희귀질환 산정특례 등록이 된 경우로서 정확한 질병분류코드를 알 수 없는 경우

200명 초과 질환에서 연령군별 및 지역별 발생자 수는 그림 3과 같다. 연령군별 발생자 수를 살펴보면 60–64세 연령군에서 발생자 수가 가장 많았고(4,058명, 10.2%), 55–59세 연령군(3,670명, 9.2%), 65–69세 연령군(3,635명, 9.1%) 순으로 발생자 수가 많았다(그림 3). 발생자 거주지 지역별로 보면 서울‧인천 및 경기도인 수도권에 전체의 51.8%가 거주하는 것으로 나타났다(그림 3).

Figure. 3.2020년 연령군별 및 지역별 희귀질환 발생자 수(발생자 수 200명 초과질환)
(A) 2020년 연령군별 희귀질환 발생자 수, (B) 2020년 지역별 희귀질환 발생자 수. ^a)주민등록주소지가 확인되지 않았거나 산정특례 등록 신청서에 기재된 주소가 불명확한 경우

2. 사망 및 진료이용 통계

사망 통계는 2019년 1월 1일부터 12월 31일까지 희귀질환 등록통계 발생자 중에서 동일 기간 동안 사망한 자에 대하여 작성되었다. 사망 통계 결과표에 제시된 질환은 사망원인이 아니라 희귀질환 등록 시의 질환이다. 즉 사망 통계는 해당 질환으로 진단된 환자 중에서 동일 연도에 사망한 자의 수를 제시하였다. 2019년 희귀질환 발생자 55,549명 중에서 2019년 한 해 동안 사망한 자는 1,596명이었으며, 65세 이상 연령군에서의 사망자 수는 1,175명이었다(73.6%) (표 3).

표 3

2019년 희귀질환 발생자 대비 사망자 수 및 진료이용 현황

구분		전체 희귀질환	희귀질환^a)(극희귀, 기타 염색체 이상질환 제외)	극희귀질환^b)	기타 염색체 이상질환^c)
발생자 수	계	55,549^d)	54,728	775	46
사망자 수^e)	계	1,596	1,595	1	0
	1세 미만	45	45	0	0
	1–14세	14	14	0	0
	15–24세	16	16	0	0
	25–44세	48	47	1	0
	45–64세	298	298	0	0
	65세 이상	1,175	1,175	0	0
급여현황^f)	진료실인원수	52,112	51,375	708	29
	1인당 청구건수^g)	6	6	6	10
	1인당 내원(입원)일수^g)	7	7	6	10
	1인당 급여일수^g)	57	58	30	14
	1인당 총 진료비^g)	346	350	91	59
	1인당 급여비^g)	309	312	82	53
	1인당 본인부담금^g)	37	38	9	6
요양급여비용 현황^f,h)	계	18,471,137	18,402,578	66,850	1,709
	진찰료	2,241,646	2,227,928	13,418	300
	입원료	2,865,006	2,854,854	10,138	14
	투약료	291,374	289,354	1,991	29
	주사료	6,673,863	6,662,732	11,020	111
	마취료	52,702	52,163	539	-
	이학요법료	402,044	393,978	7,259	807
	정신요법료	6,298	6,162	136	-
	처치 및 수술료	1,264,435	1,259,004	5,424	7
	검사료	2,736,062	2,724,226	11,456	381
	영상 및 방사선치료료	391,324	389,794	1,528	2
	기타	1,546,383	1,542,384	3,940	59

단위=건, 일, 만원. ^a)희귀질환: 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환. ^b)극희귀질환: 진단법이 있는 독립된 질환으로 국내 유병(有病)인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 질병분류코드가 없는 질환. ^c)기타 염색체 이상질환: 과학 및 의료기술의 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등) 질환으로 별도의 질병분류코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환. ^d)‘2019 희귀질환자 통계 연보’에서의 전체 희귀질환 발생자는 55,499명이었으나, 자료 입수 시기에 따른 추가 등 변경으로 2019년 희귀질환 최종 발생자는 55,549명임(‘2020 희귀질환자 통계 연보’). ^e)2019년 1월 1일부터 12월 31일까지 희귀질환 등록통계 발생자 중에서 동일 기간 동안 사망한 자의 수. ^f)2019년 1월 1일부터 12월 31일까지 희귀질환 등록통계 발생자의 희귀질환 등록 이후 3개월간의 진료 이용 정보로부터 작성. ^g)평균값으로 제시함. ^h)해당 값이 없는 경우에 –로 표시함.

진료이용 통계는 2019년 1월 1일부터 12월 31일까지 희귀질환 등록통계 발생자의 희귀질환 등록 이후 3개월간의 급여 현황 및 11개의 항목별 진료내역으로부터 산출하였다. 희귀질환 발생자(55,549명) 중 산정특례 등록 이후 3개월 동안 한 번 이상 진료를 받은 진료실 인원은 52,112명으로 전체 발생자 수 대비 93.8%였다(표 3). 질환 구분별로 보았을 때는 희귀질환(극희귀 및 기타 염색체 이상질환 제외) 발생자 중 진료실인원은 해당 질환 발생자 대비 93.9%였고, 극희귀질환에서는 91.4%, 기타 염색체 이상질환에서는 63.1%였다(표 3). 1인당 평균 총 진료비는 346만원이었으며, 이 중 환자본인부담금은 37만원으로 나타났다(표 3). 진료비 11개 항목 중 주사료가 667억 원으로 비용이 가장 컸으며, 입원료, 검사료, 진찰료, 처치 및 수술료 순으로 비용이 큰 것으로 나타났다(표 3).

발생 희귀질환 중 사망자 수가 가장 많은 희귀질환은 ‘특발성 폐섬유증’이었으며(358명, 22.4%), 상위 1–3위 질환에서의 사망자 수가 전체 사망자 수의 46.0% (734명)를 차지하였다(표 4). 희귀질환 중 진료실인원수가 가장 많은 질환은 ‘기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스’였다(표 4). 진료내역 항목 중 비용이 큰 주사료, 입원료, 검사료에서의 상위 희귀질환을 살펴보면, 주사료에서는 ‘유전성 제8인자 결핍’에서 가장 비용이 높았고(전체 주사료의 34.9%), 입원료 및 검사료에서는 ‘상세불명의 뇌전증지속상태’가 가장 높은 것으로 나타났다(전체 입원료 및 검사료에서 각각 16.6%, 14.7%) (표 4).

표 4

2019년 사망자 수, 주요 급여현황 및 진료내역 항목 진료비 상위 희귀질환(1–3위)

구분	1위	2위	3위
사망자 수 상위 희귀질환	특발성 폐섬유증	상세불명의 뇌전증지속상태	비가역적 확장성 심근병증
사망자 수(%)^a)	358 (22.4)	235 (14.7)	141 (8.8)
진료실인원 수 상위 희귀질환	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스	특발성 폐섬유증	비가역적 확장성 심근병증
진료실인원 수(%)^b)	6,583 (12.6)	3,764 (7.2)	3,008 (5.8)
입원료 상위 희귀질환	상세불명의 뇌전증지속상태	길랭-바레증후군	비가역적 확장성 심근병증
입원료(%)^c)	476,552 (16.6)	289,192 (10.1)	214,971 (7.5)
주사료 상위 희귀질환	유전성 제8인자 결핍	유전성 제9인자 결핍	A형 혈우병
주사료(%)^d)	2,327,223 (34.9)	787,105 (11.8)	599,811 (9.0)
검사료 상위 희귀질환	상세불명의 뇌전증지속상태	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스	비가역적 확장성 심근병증
검사료(%)^e)	401,113 (14.7)	251,976 (9.2)	195,613 (7.2)

단위=명, %, 만 원. ^a)전체 사망자 수(1,596명) 대비 분율. ^b)전체 진료실 인원 수(52,112명) 대비 분율. ^c)전체 입원료(2,865,006만 원) 대비 분율. ^d)전체 주사료(6,673,863만 원) 대비 분율. ^e)전체 검사료(2,736,062만 원) 대비 분율.

결 론

Go to

Abstract
서 론
방 법
결 과
결 론
Acknowledgments
Ethics Statement
Funding Source
Conflict of Interest
Author Contributions
Reference

희귀질환 등록통계의 발생자 수는 희귀질환 산정특례 신규 등록 정보로부터 산출되었으므로 산정특례에 등록하지 않은 희귀질환자에 대한 정보는 통계에 포함될 수 없는 한계가 존재한다. 그럼에도 불구하고 희귀질환자 통계 연보는 국내 희귀질환 현황을 공식적으로 제시하고 있는 통계 연보로서 의미가 있다고 할 수 있다. 질병관리청에서는 통계 이용자에게 보다 유용한 정보를 제공하기 위하여 수집 자료원 및 수집 항목을 확대하여, 2020년 통계 연보에 기존의 발생 통계뿐만 아니라 사망 통계 및 진료이용 통계를 추가하였다. 또한, 통계의 완전성 및 신뢰성을 높이고 이용자의 혼동을 최소화하기 위하여 통계 연보 공표 일정을 변경하였다. 2019년 및 2020년 통계 연보에서 통계 작성을 위한 자료 수집 시기 및 정제 소요기간의 차이로 인하여 세부 통계별 공표 시기에 차이가 있었는데, 이로 인한 통계 이용자의 혼동이 제기되었다. 즉 발생 통계는 익년도 12월말에 공표되었고, 사망 및 진료이용 통계는 익익년도 12월말에 공표하였다. 이에 동일 작성기준 연도의 통계 결과표는 동일 연보에 수록되도록 모든 세부 통계의 작성 기간과 공표 시점을 익익년도 10월로 변경하였다. 따라서 ‘2021 희귀질환자 통계 연보’는 2023년 10월에 공표될 예정이다. 질병관리청은 향후에도 통계 이용자의 요구를 지속적으로 파악하여 국내 희귀질환 현황을 다각도로 보여줄 수 있는 신규 통계 결과표를 개발 및 공표하고자 노력할 것이다. 희귀질환자 통계 연보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/)에서 내려받기 할 수 있다.

Acknowledgments

Go to

Abstract
서 론
방 법
결 과
결 론
Acknowledgments
Ethics Statement
Funding Source
Conflict of Interest
Author Contributions
Reference

None.

Ethics Statement

Go to

Abstract
서 론
방 법
결 과
결 론
Acknowledgments
Ethics Statement
Funding Source
Conflict of Interest
Author Contributions
Reference

Not applicable.

Funding Source

Go to

Abstract
서 론
방 법
결 과
결 론
Acknowledgments
Ethics Statement
Funding Source
Conflict of Interest
Author Contributions
Reference

None.

Conflict of Interest

Go to

Abstract
서 론
방 법
결 과
결 론
Acknowledgments
Ethics Statement
Funding Source
Conflict of Interest
Author Contributions
Reference

The authors have no conflicts of interest to declare.

Author Contributions

Go to

Abstract
서 론
방 법
결 과
결 론
Acknowledgments
Ethics Statement
Funding Source
Conflict of Interest
Author Contributions
Reference

Conceptualization: EKC. Formal analysis: EKC. Data curation: EKC. Methodology: EKC. Supervision: JWL. Writing-original draft: EKC. Writing-review & editing: JWL.

References

Go to

Abstract
서 론
방 법
결 과
결 론
Acknowledgments
Ethics Statement
Funding Source
Conflict of Interest
Author Contributions
Reference

What is a rare disease [Internet]. Gaithersburg, MD:Genetic and Rare Diseases Information Center, National Institutes of Health; 2022 [cited 2022 Sep 24].
Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/about.
What is a rare disease [Internet]. Paris:EURORDIS; 2022 [cited 2022 Sep 24].
Available from: https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/.
What we're doing about rare diseases [Internet]. Canberra:Department of Health and Aged Care, Australian Government; 2022 [cited 2022 Sep 24].
Available from: https://www.health.gov.au/health-topics/chronic-conditions/what-were-doing-about-chronic-conditions/what-were-doing-about-rare-diseases.
Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 2020;28:165-73.
Shourick J, Wack M, Jannot AS. Assessing rare diseases prevalence using literature quantification. Orphanet J Rare Dis 2021;16:139. Erratum in: Orphanet J Rare Dis 2021;16:213.
Rare Disease Management Act [Internet]. Sejong:The Korean Law Information Center; 2022 [cited 2022 Sep 24].
Available from: https://www.law.go.kr/lsInfoP.do?lsiSeq=220907&efYd=20200912&ancYnChk=0#0000.
Approval notice of national statistics creation(Rare Diseases Statistics in Korea) [Internet]. Sejong:The Korean Law Information Center; 2022 [cited 2022 Sep 24].
Available from: https://www.law.go.kr/admRulInfoP.do?admRulSeq=2100000185203.
Korea Disease Control and Prevention Agency, editor. Annual report on the rare disease patients in Korea. Cheongju: The Agency; 2020.
Korea Disease Control and Prevention Agency, editor. Annual report on the rare disease patients in Korea. Cheongju: The Agency; 2021.

Article

연구논문

Public Health Weekly Report 2022; 15(45): 2789-2807

Published online November 10, 2022 https://doi.org/10.56786/PHWR.2022.15.45.2789