PHWR 질병관리청 공식학술지
주간 건강과 질병(Public Health Weekly Report)

희귀질환은 질환별 환자 수가 적으나 희귀질환의 종류는 약 7천개에 이르며, 연간 약 250개의 새로운 희귀질환이 밝혀지고 있어 그 수가 계속 증가할 것으로 전망된다. 하지만 질병에 대한 정보가 없거나 대부분 알려져 있지 않고 인구 집단에 대한 공통된 정보가 대부분 없어 보건학적 연구 및 지원 등이 부족한 상황이다[1]. 이에 정부는 희귀질환으로 인한 개인적, 사회적 부담을 감소시키고, 국민의 건강증진 및 복지 향상을 위하여 「희귀질환관리법」에 따라 ‘희귀질환관리 종합계획’을 수립∙발표하였으며, 2018년 9월 국가관리대상 희귀질환 지정 공고를 시작으로, 매년 신규 희귀질환을 지정 확대해 나가고 있다.

질병관리청은 2020년 12월에 국내 최초로 희귀질환 발생에 관한 공식적인 자료인 ‘2019 희귀질환자 통계 연보’ (‘2019년 통계 연보’)를 발간하였다. 2019년 통계 연보는 2018년 지정 공고된 희귀질환에 대한 2019년 한 해 동안의 발생자 수를 제시하였다. 2020년부터는 자료원과 수집 자료의 항목을 확대하여 2019년 지정 공고된 희귀질환에 대한 2020년 동안의 발생자 수뿐만 아니라 당해 연도 사망자 수와 2019년 희귀질환 발생자의 진료이용 현황에 대한 통계도 작성하였다[2].

하지만 각 자료원으로부터의 자료가 수집되는 시기가 상이하여 동일 작성기준 연도의 희귀질환자 발생, 사망, 진료이용 통계 시기가 달라 자료 활용에 한계가 있었다. 이를 개선하고 통계 이용자의 원활한 통계 연보 활용을 위하여, 2021년부터는 작성 기준 연도를 2020년도로 통일하여 동일한 연도 내 발생, 사망, 진료 이용 통계가 포함되도록 공표 일정을 조정하여 작성하였다.

본 보고서에서는 ‘2020 희귀질환자 통계 연보(2)’ (‘2020년 통계 연보(2)’) 작성을 위한 통계 자료 및 수집 체계를 안내하고 2020년 통계 연보(2)의 주요 결과를 제시하고자 한다.

1. 통계 자료 수집

5개의 유관기관(국민건강보험공단, 한국사회보장정보원, 행정안전부, 통계청, 건강보험심사평가원)으로부터 자료를 수집하였으며, 수집 내용에 따라 3개의 세부 통계(발생 통계, 사망 통계 및 진료 이용 통계)로 구분 및 작성하였다. 각 자료원별 수집체계는 그림 1과 같다.

그림 1. 희귀질환 등록통계 자료 수집 체계

국민건강보험공단과 한국사회보장정보원으로부터 수집한 산정특례 등록정보는 희귀질환자가 제출한 희귀질환 산정특례 등록 신청 자료로써, 의료기관을 통해 국민건강보험공단 또는 시‧군‧구(한국사회보장정보원) 관련 시스템으로 제출 또는 입력한 자료이다. 질병관리청에서는 전산연계를 통하여 국민건강보험공단 및 한국사회보장정보원에 입력된 희귀질환 산정특례 등록 자료를 수집한 후 질병관리청 내부 희귀질환 통합정보관리시스템에 해당 환자를 희귀질환 발생자로 등록하였다.

희귀질환자의 주소는 행정안전부 주민등록데이터베이스에 존재하는 데이터를 구득하여 확인하였으며, 주민등록주소가 확인되지 않은 경우에는 산정특례 등록 신청서에 기재된 주소지를 이용하였다. 등록된 희귀질환 발생자의 사망 정보는 통계청 MicroData Integrated Service (MDIS) 누리집에서 발생자에 대한 사망원인 통계 자료를 수집하였다. 또한 발생자의 등록 후 3개월 동안의 진료 정보도 건강보험심사평가원으로부터 전산 연계를 통하여 구득하였다.

2. 분석 자료 및 대상

수집한 환자의 자료 중에서 산정특례 적용 시작일자를 발생일자 기준일로 정하고 적용 시작일자가 2020년 1월 1일부터 12월 31일인 산정특례 신규 등록 환자를 발생자로 간주하여, 표 1에서 제시한 항목을 대상으로 분석하였다. 분석 대상질환은 「희귀질환관리법령」에 따라 국가관리대상 희귀질환으로 지정 공고(2019. 10. 16. 공고, 2019. 12. 10. 정정 공고)한 1,014개 질환이었다.

표 12020 희귀질환자 통계 연보(2) 수집 및 분석 대상 자료

구분	수집자료(자료원)	분석 대상 자료
		항목명	주요 내용
발생 통계	산정특례 등록 정보(국민건강 보험공단, 한국사회보장정보원)	환자 성별	남여
		환자 연령	연령
		질병분류코드	질환 분류
		상병코드 일련번호	질환 분류
		특정기호	질환 분류
		산정특례 신규등록/재등록 여부	발생자(신규 등록자)
		산정특례 적용 시작일	발생 기준일자
	주소 정보a) (행정안전부)	환자 주소	우편번호
사망 통계b)	사망 정보(통계청)	질환명	보건복지부 공고 희귀질환 목록 상의 국문질환명
		환자 연령	사망 시 연령
		환자 주소(시도)	사망 시 주소 코드(시도)
진료이용 통계c)	급여현황 및 진료내역 항목별 요양급여비용 정보(건강보험심사평가원)	환자 성별	남여
		질병분류코드	질환 분류
		상병코드 일련번호	질환 분류
		청구건수	요양급여비용 명세서 건수
		내원(입원)일수	요양기관에 방문 또는 입원한 일수
		급여일수	내원(입원)일수에 투약일수를 포함한 일수
		진료비	요양기관에서 환자 진료에 소요한 총비용
		급여비	요양급여비용 총액 중 보험자가 요양기관에 지급한 금액
		본인부담금	요양급여비용 총액 중 환자가 요양기관에 부담한 총액
		진료내역 항목	“진찰료”항부터 “영상 및 방사선치료료” 및 “기타”항까지 11개 항목으로 구분d)
		요양급여비용 항목	요양기관에서 환자 진료에 소요된 총비용

^a)일부 주민등록주소가 확인되지 않는 경우 산정특례 등록정보의 주소지 활용. ^b)2020년 1월 1일부터 12월 31일까지 희귀질환 등록통계 발생자 중에서 동일 기간동안 사망한 자에 대하여 작성. ^c)2020년 1월 1일부터 12월 31일까지 희귀질환 등록통계 발생자의 희귀질환 등록 이후 3개월간의 진료이용 정보로부터 작성. ^d)11개 항목: 진찰료, 입원료, 투약료, 주사료, 마취료, 이학요법료, 정신요법료, 처치 및 수술료, 검사료, 영상 및 방사선 치료료, 기타..

3. 통계 결과표

통계청에서 승인받아 2020년 통계 연보(2)에 수록된 통계 결과표는 아래와 같다.

• 전국 질병분류코드별 성별 발생자 수(극희귀 및 기타 염색체 이상질환을 제외한 희귀질환), 2020년.

• 전국 질병별 성별 발생자 수(극희귀질환), 2020년.

• 전국 질병별 성별 발생자 수(기타 염색체 이상질환), 2020년.

• 전국 질병분류코드별 성별 연령군별 발생자 수(발생자 수 200명 초과 질환), 2020년.

• 지역별 질병분류코드별 발생자 수(발생자 수 200명 초과 질환), 2020년.

• 전국 질병분류코드별 연령군별 사망자 수, 2020년.

• 지역별 질병분류코드별 사망자 수, 2020년.

• 질병분류코드별 성별 급여현황(등록 후 3개월), 2020년.

• 질병분류코드별 진료내역 항목별 요양급여비용 현황(등록 후 3개월), 2020년.

본 보고서에서는 2020년 통계 연보(2)에 수록된 통계 결과표 내용을 요약하거나 일부 내용을 재분류 및 도식화하여 제시하였다.

1. 발생 통계

2020년 기준 지정 희귀질환 1,014개 중에서 694개 희귀질환에 신규 환자가 등록되었으며, 이 환자들을 발생자로 간주하였다. 「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」 [별표4]의 희귀질환 산정특례 대상 분류에 따라 ‘희귀질환(극희귀질환 및 기타 염색체 이상질환은 제외)’, ‘극희귀질환’ 및 ‘기타 염색체 이상질환’으로 구분하여 공고한 희귀질환 중 희귀질환자가 발생한 희귀질환의 개수 및 질환 구분별 발생자 수를 비교하면 표 2와 같다.

표 2희귀질환 개수 및 발생자 수(2020) (단위: 건)

구분	전체 희귀질환	희귀질환a) (극희귀, 기타 염색체 이상질환 제외)	극희귀질환b)	기타 염색체 이상질환c)
질환 개수
공고 질환	1,014	773	189	52
발생자 미발생 질환	320	212	51	17
발생자 발생 질환	694	521	138	35
발생자 수 200명 초과 질환	50	48	2	0
발생자 수 200명 이하 질환	644	473	136	35
발생자 수
발생자 발생 질환
계	52,310	50,455	1,767	88
남자	25,353	24,309	998	46
여자	26,957	26,146	769	42
발생자 수 200명 초과 질환
소계	40,149	39,430	719	0
남자	19,218	18,800	418	0
여자	20,815	20,630	301	0
발생자 수 200명 이하 질환
소계	12,161	11,025	1,048	88
남자	6,135	5,509	580	46
여자	6,142	5,516	468	42

^a)희귀질환: 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환. ^b)극희귀질환: 진단법이 있는 독립된 질환으로 국내 유병(有病)인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 질병분류코드가 없는 질환. ^c)기타 염색체 이상질환: 과학 및 의료기술의 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등) 질환으로 별도의 질병분류코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환..

표 4사망자 수, 주요 급여현황 및 진료내역 항목 진료비 상위 희귀질환(1–3위) (2020) (단위: 명, %, 만원)

구분	1위	2위	3위
사망자 수 상위 희귀질환	특발성 폐섬유증	상세불명의 뇌전증지속상태	비가역적 확장성 심근병증
사망자 수(%a))	369 (22.2)	212 (12.8)	137 (8.2)
진료실 인원 수 상위 희귀질환	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스	특발성 폐섬유증	비가역적 확장성 심근병증
진료실 인원 수(%b))	4,287 (8.9)	3,501 (7.3)	3,133 (6.5)
입원료 상위 희귀질환	상세불명의 뇌전증지속상태	길랭-바레증후군	비가역적 확장성 심근병증
입원료(%c))	450,622 (15.3)	271,311 (9.2)	208,684 (7.1)
주사료 상위 희귀질환	유전성 제8인자결핍	소장 및 대장 모두의 크론병	특발성 무형성빈혈
주사료(%d))	417,510 (12.9)	264,820 (8.2)	173,571 (5.3)
검사료 상위 희귀질환	상세불명의 뇌전증지속상태	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스	비가역적 확장성 심근병증
검사료(%e))	365,866 (12.9)	213,383 (7.5)	197,115 (7.0)

^a)전체 사망자 수(1,662명) 대비 분율. ^b)전체 진료실 인원 수(48,155명) 대비 분율. ^c)전체 입원료(2,942,635만원) 대비 분율. ^d)전체 주사료(3,246,147만원) 대비 분율. ^e)전체 검사료(2,827,490만원) 대비 분율..

희귀질환 총 발생자 수는 52,310명이었으며, 그중 남자는 25,353명(48.5%), 여자는 26,957명(51.5%)이었다. 질환당 발생자 수가 200명 초과인 질환은 694개 질환 중 50개였으며(7.2%), 그 발생자 수는 40,149명으로 전체 희귀질환 발생자 수의 76.8%를 차지하였다.

한국 표준질병‧사인 대분류에 따라 희귀질환 발생자 수의 분율을 살펴보면 근골격계통 및 결합조직의 질환(23.0%), 신경계통의 질환(16.0%), 순환계통의 질환(14.3%), 선천기형, 변형 및 염색체 이상(12.9%), 소화계통의 질환(12.0%) 순으로 발생자 수가 많았다(그림 2).

그림 2. 한국 표준질병‧사인 대분류에 따른 2020년 희귀질환 발생자 수 분율
a)통계청 권고에 따라 복수의 질병분류코드를 부여할 수 있는 질환. b)통계청의 증후군 질병분류지침에 따라 진단 기준상 특정한 병태의 적용이 적합하지 않아 최종 진단의 병태를 중요도 순으로 부여하는 질환. c)신생물의 형태분류에 따른 질병분류코드 부여. d)확인 병태에 따라 질병분류코드 부여. e)「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」 [별표4]에서 ‘희귀질환 산정특례 대상질환’의 특정기호 V009로 명시한 질병분류코드(D66–D68.2)의 일부 질환들이 해당 질병분류코드가 아닌 V009로 질병분류코드가 입력되어 희귀질환 산정특례 등록이 된 경우로서 정확한 질병분류코드를 알 수 없는 경우

발생자 수 200명 초과 질환에서 연령군별 및 지역별 발생자 수는 그림 3과 같다. 연령군별 발생자 수를 살펴보면 60–64세 연령군에서 발생자 수가 가장 많았고(4,078명, 10.2%), 55–59세 연령군(3,687명, 9.2%), 65–69세 연령군(3,649명, 9.1%) 순으로 발생자 수가 많았다(그림 3). 발생자 거주지 지역별로 보면 서울‧인천 및 경기도인 수도권에 전체의 51.8%가 거주하는 것으로 나타났다(그림 3).

그림 3. 2020년 연령군별 및 지역별 희귀질환 발생자 수(발생자 수 200명 초과질환)
(A) 2020년 연령군별 희귀질환 발생자 수, (B) 2020년 지역별 희귀질환 발생자 수. a)주민등록주소지가 확인되지 않았거나 산정특례 등록 신청서에 기재된 주소가 불명확한 경우

2. 사망 및 진료 이용 통계

사망 통계는 2020년 1월 1일부터 12월 31일까지 희귀질환 등록통계 발생자 중에서 동일 기간 동안 사망한 자에 대하여 작성되었다. 사망 통계 결과표에 제시된 질환은 사망원인이 아니라 희귀질환 등록 시의 질환이다. 즉 사망 통계는 해당 질환으로 진단된 환자 중에서 동일 연도에 사망한 자의 수를 제시하였다. 2020년 희귀질환 발생자 52,310명 중에서 2020년 한 해 동안 사망한 자는 1,662명이었으며, 65세 이상 연령군에서의 사망자 수는 1,219명이었다(73.3%) (표 3).

표 3희귀질환 발생자 대비 사망자 수 및 진료이용 현황(2020) (단위: 건, 일, 만원)

구분	전체 희귀질환	희귀질환a) (극희귀, 기타 염색체 이상질환 제외)	극희귀질환b)	기타 염색체 이상질환c)
발생자 수
계	52,310d)	50,455	1,767	88
사망자 수e)
계	1,662	1,643	18	1
1세 미만	44	43	0	1
1–14세	9	8	1	0
15–24세	10	10	0	0
25–44세	64	62	2	0
45–64세	316	311	5	0
65세 이상	1,219	1,209	10	0
급여현황f)
진료실 인원수	48,155	46,513	1,578	64
1인당 청구건수g)	6	6	6	11
1인당 내원(입원)일수g)	7	7	8	10
1인당 급여일수g)	58	59	39	21
1인당 총 진료비g)	310	312	276	59
1인당 급여비g)	276	278	245	54
1인당 본인부담금g)	34	34	34	6
요양급여비용 현황f),h)
계	15,699,851	15,162,936	533,078	3,836
진찰료	2,160,110	2,104,064	55,199	847
입원료	2,942,635	2,828,059	114,526	50
투약료	268,327	258,189	10,121	17
주사료	3,246,147	3,143,111	102,925	111
마취료	61,315	59,027	2,288	-
이학요법료	401,256	372,444	26,637	2,175
정신요법료	7,233	6,320	895	19
처치 및 수술료	1,421,231	1,374,114	47,108	9
검사료	2,827,490	2,716,890	110,052	549
영상 및 방사선치료료	371,216	361,982	9,193	41
기타	1,992,890	1,938,736	54,135

^a)희귀질환: 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환. ^b)극희귀질환: 진단법이 있는 독립된 질환으로 국내 유병(有病)인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 질병분류코드가 없는 질환. ^c)기타 염색체 이상질환: 과학 및 의료기술의 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등) 질환으로 별도의 질병분류코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환. ^d)‘2020 희귀질환자 통계 연보’에서의 전체 희귀질환 발생자는 52,069명이었으나, 자료 입수 시기에 따른 추가 등 변경으로 2020년 희귀질환 최종 발생자는 52,310명임(‘2020 희귀질환자 통계 연보(2)’). ^e)2020년 1월 1일부터 12월 31일까지 희귀질환 등록통계 발생자 중에서 동일 기간 동안 사망한 자의 수. ^f)2020년 1월 1일부터 12월 31일까지 희귀질환 등록통계 발생자의 희귀질환 등록 이후 3개월간의 진료이용 정보로부터 작성. ^g)평균값으로 제시함. ^h)해당 값이 없는 경우에 –로 표시함..

진료이용 통계는 2020년 1월 1일부터 12월 31일까지 희귀질환 등록통계 발생자의 희귀질환 등록 이후 3개월간의 급여 현황 및 11개의 항목별 진료내역으로부터 산출하였다. 희귀질환 발생자(52,310명) 중 산정특례 등록 이후 3개월 동안 한 번 이상 진료를 받은 진료실 인원은 48,155명으로 전체 발생자 수 대비 92.0%였다(표 3). 질환 종류별로 구분해 보았을 때는 희귀질환(극희귀 및 기타 염색체 이상질환 제외) 발생자 중 진료실 인원은 해당 질환 발생자 대비 92.2%였고, 극희귀질환에서는 89.3%, 기타 염색체 이상질환에서는 72.7%였다(표 3).

진료 이용 통계는 1인당 평균 총 진료비가 310만원이었으며, 이 중 환자본인부담금은 34만원으로 나타났다(표 3). 진료비 11개 항목 중 주사료가 324억 원으로 비용이 가장 컸으며, 입원료, 검사료, 진찰료, 기타 순으로 비용이 큰 것으로 나타났다(표 3).

발생 희귀질환 중 사망자 수가 가장 많은 희귀질환은 ‘특발성 폐섬유증’이었으며(369명, 22.2%), 상위 1–3위 질환에서의 사망자 수가 전체 사망자 수의 43.2% (718명)를 차지하였다(표 4). 희귀질환 중 진료실 인원수가 가장 많은 질환은 ‘기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스’였다(표 4). 진료내역 항목 중 비용이 큰 주사료, 입원료, 검사료에서의 상위 희귀질환을 살펴보면, 주사료에서는 ‘유전성 제8인자결핍’에서 가장 비용이 높았고(전체 주사료의 12.9%), 입원료 및 검사료에서는 ‘상세불명의 뇌전증지속상태’가 가장 높은 것으로 나타났다(전체 입원료 및 검사료에서 각각 15.3%, 12.9%) (표 4).

질병관리청은 「희귀질환관리법」에 따른 국가 관리 희귀질환 환자 현황 등을 파악하기 위한 희귀질환 국가통계사업을 추진해왔으며, 국내 희귀질환자 현황을 제시하는 국가 작성 통계인 희귀질환자 통계 연보는 2020년 12월에 공표한 이후 매년 발간되고 있다.

희귀질환자 통계 연보는 유관기관으로부터 행정자료를 수집해 작성되는 가공 통계로써, 자료 수집 시기가 자료원별로 상이해 동일 연도의 발생, 사망 및 진료이용에 대한 통계 공표 시기에 차이(발생 통계는 익년도 12월말, 사망 및 진료이용 통계는 익익년도 12월말 공표)가 있었는데, 이로 인한 통계 이용자의 혼동을 야기하고 통계 활용에 제한이 있었다. 이를 개선하고자, 동일 작성기준 연도의 통계 결과표는 동일 연보에 수록되도록 모든 세부 통계의 작성 기간과 공표 시점을 익익년도 10월로 변경하였다. 따라서 ‘2021 희귀질환자 통계 연보’는 2023년 10월에 공표될 예정이다. 앞으로도 질병관리청은 통계 이용자의 수요와 활용도를 높이기 위하여 지속적으로 개선해 나가고, 국내 희귀질환 현황을 다각도로 보여줄 수 있는 신규 통계 결과표를 개발 및 공표하고자 노력할 것이다. 희귀질환자 통계 연보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/)에서 내려받기할 수 있다.

Ethics Statement: Not applicable.

Funding Source: None.

Acknowledgments: None.

Conflict of Interest: The authors have no conflicts of interest to declare.

Author Contributions: Conceptualization: KHC, WMC, JHS. Data curation: KHC, WMC, JHS. Formal analysis: KHC, WMC, JHS. Methodology: KHC, WMC, JHS. Supervision: JWL. Writing – original draft: KHC, WMC, JHS. Writing – review & editing: JWL.