PHWR 질병관리청 공식학술지
주간 건강과 질병(Public Health Weekly Report)

매년 2월 마지막 날은 「세계 희귀질환의 날」이다. 2월 29일은 4년에 한 번씩 찾아오기 때문에 1년 중 가장 희귀한 날이라는 희귀성에 착안하여 유럽 희귀질환 기구(European Organisation for Rare Diseases, EURORDIS)에 의하여 2008년에 제정된 기념일이다. 2008년을 시작으로 EURORDIS는 미국의 희귀질환 기구인 National Organization for Rare Disorders (NORD)를 비롯한 세계 각국의 희귀질환 단체들과 함께 일반 대중과 정책 입안자들의 희귀질환에 대한 인식개선을 위해 매년 힘을 합쳐 캠페인을 진행한다[1].

2024년 세계 희귀질환의 날은 “당신의 색깔을 공유하세요(Share your colours!)”라는 슬로건을 바탕으로, 희귀질환자들이 교육과 일터에서 차별받지 않고, 의료 및 복지 서비스와 진단 및 치료에 공평한 접근이 가능한 사회를 만들어 나가자고 촉구하는 메시지를 전달한다(그림 1) [2,3].

Figure 1. 2024년 세계 희귀질환의 날 포스터
Reused from Share your Colours poster (https://www.rarediseaseday.org/downloads/) [3].

우리나라도 2016년 12월에 시행된 「희귀질환관리법」 (법) 제4조에 따라 희귀질환에 대한 사회적 인식을 개선하고, 환우와 가족들의 극복 의지를 고취하기 위하여 ‘희귀질환 극복의 날’을 법정기념일로 지정하고, 2017년부터 매년 기념행사를 개최하고 있다[4].

특히, 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 희귀질환의 예방∙치료 및 관리에 대한 홍보를 극대화하기 위하여 기존 5월 23일에 시행되던 희귀질환 극복의 날을 ‘세계 희귀질환의 날’과 동일한 날인 매년 2월의 마지막 날로 통일하여 변경하는 법이 개정∙시행(2023.12.14) 됨에 따라, 올해는 그 첫 변경된 ‘희귀질환 극복의 날’ 기념일을 맞이한다.

그 의미를 되새기기 위하여 올해 ‘제8회 희귀질환 극복의 날’은 기념행사와 심포지엄의 병행을 추진한다. 희귀질환자와 가족, 환우단체, 민간단체, 의료진들이 함께 참석하여 소통의 장을 열고, 국내∙외 희귀 질환 분야 진료 및 연구 등에 참여하는 전문가를 초청하여 국내외 희귀질환 정책 연구 동향에 대하여 소통하고 공유하는 시간을 가진다.

희귀질환은 다양한 해석이 가능한 용어로, 이에 대한 단일한 정의는 없이 각 국마다 기준을 다르게 하여 정의를 내리고 있다. 유럽에서는 유럽 내 10만 명당 50명 이하인 질환으로 정의하고 있으며 미국에서는 1983년에 제정된 「희귀의약품법」 (The Orphan Drug Act)에 따라 미국 내 유병인구가 20만 명 이하인 질환으로 정의한다. 이와 달리, 우리나라는 법 제2조에 따라 ‘유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환’으로, 「희귀질환관리법 시행규칙」 제2조에 따라 지정 및 공고된 질환으로 규정한다.

희귀질환은 질환 관련 정보가 부족하고, 적절한 치료법이나 약제가 개발되어 있지 않은 경우가 대부분이어서 진단 및 치료에 어려움을 겪고 있다. 이처럼 희귀질환은 회복과 완치가 어렵고 장기적인 치료 관리가 필요함에 따라 사회경제적 비용이 높으며, 개별 질환이 갖는 희소성으로 인해 진료 접근성 및 정보 접근성의 취약을 초래한다. 이에 따라 사회적으로 소외되기 쉬운 환우와 가족의 경제적 부담 경감과 삶의 질 향상 등을 위해 국가 관리체계와 다각적 지원이 필요하다.

우리나라도 「희귀질환관리법」 제정(2016년 시행)에 발맞추어 다양한 정책 지원 기반을 마련하였고, 2022년에는 ‘제2차(2022–2026) 희귀질환관리종합계획’을 수립하여 희귀질환자와 가족의 삶의 질 제고를 목표로 관리체계 정비 및 지원사업 강화를 위해 노력하고 있다. 질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위하여 국가관리대상 희귀질환을 지정하고 있으며, 2018년 926개를 시작으로 매년 확대 공고하고 있다. 2023년도 희귀질환 지정 심의에서는 83개 질환을 추가 지정하여 총 1,248개의 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 관리된다. 매년 신규 희귀질환 발굴∙지정과 함께 희귀질환자 의료비 지원사업, 희귀질환 전문기관 지정∙운영사업, 희귀질환 진단지원사업 등의 추진을 통해 궁극적으로 희귀질환자와 가족의 삶의 질 제고를 실현하고자 한다(표 1) [5,6].

표 1국가관리대상 희귀질환 지정 현황

	2018년	2019년	2020년	2021년	2022년	2023년
국가관리대상 희귀질환	926	1,014	1,086	1,123	1,165	1,248

단위: 개. Reused from Korea Disease Control and Prevention Agency Press Release (https://www.kdca.go.kr/board/board.es?mid=a20501010000&bid=0015&list_no=723946&cg_code=&act=view&nPage=12) [5]..

앞으로도 정부는 희귀질환자의 경제적 부담 해소와 삶의 질 향상을 위해 다각적으로 지원 노력을 지속할 계획이다.

Ethics Statement: Not applicable.

Funding Source: None.

Acknowledgments: None.

Conflict of Interest: The authors have no conflicts of interest to declare.

Author Contributions: Conceptualization: JMK. Supervision: JWL. Writing–original draft: JMK. Writing–review & editing: JWL.